Klinefelter syndroom

Voor mij was het een verademing toen ik wist dat ik het Klinefelter syndroom heb. Voor de meeste mannen is het een schok, voor mij was het een opluchting. Eindelijk weten waar je vermoeidheid vandaan komt.

Wat is het Klinefelter syndroom?

Je hebt onlangs via een vruchtbaarheidstraject de diagnose Klinefelter syndroom gekregen. Wat houdt dit in?

Het Klinefelter syndroom is een chromosoomaandoening, die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Normaal gesproken hebben mannen 46 chromosomen, waarvan 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom. Hun chromosomenpatroon is 46, XY.

Vrouwen hebben gewoonlijk twee X-chromosomen met een chromosomenpatroon van 46, XX.

Mannen met het Klinefelter syndroom hebben een extra X-chromosoom en bezitten 47 in plaats van 46 chromosomen. Daarom wordt het Klinefelter syndroom ook wel het 47 XXY-syndroom genoemd.

Het is ook mogelijk dat je een combinatie hebt. Een deel van de lichaamscellen heeft dan bijvoorbeeld 46-XY en een ander deel van de cellen heeft bijvoorbeeld 47-XXY (46-XY/47-XXY). Dit noemt men Mozaïek Klinefelter syndroom.